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本文报道1例矮小并胰岛素抵抗患儿的病例资料,结合特殊面容及基因检测,诊断为SHORT综合征.SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床上易漏诊、误诊.本文初步概括其特点,并结合文献进行分析,以提高临床医师对SHORT综合征的诊治.
作者：刘英；陈琼；刘芳；卫海燕
来源：罕少疾病杂志 2023 年 30卷 2期
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