目的:探讨甲基丙二酸血症的早期诊断及治疗干预方法.方法:总结国内外45例甲基丙二酸血症患儿的临床症状和实验室检查情况,分析其诊治及转归情况.结果:对有不明原因酸中毒,意识障碍,惊厥,肌张力低下以及体格及智力发育落后甚至倒退的患儿应引起高度重视,血尿气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)可确诊该病,该病的治疗可分为维生素B12(VB12)有效型及无效型两类,维生素B12有效型可采用VB12注射及限制饮食的方法进行干预;对维生素B12无效型患者采取饮食限制的方法加以干预,晚期肾功能衰竭行肝肾移植可改善此类患儿预后,但不确定是否能改善远期预后.结论:对疑似患儿及时进行GC/MS尿有机酸分析可早期诊断本症,对确诊本病的患儿进行早期干预可明显改善预后.
作者：喻韬；邓建军；雷明雨；罗蓉；陈凤；周晖
来源：华西医学 2008 年 23卷 3期
