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探讨HbE/β地中海贫血的临床特点以及遗传特征.方法:对患者家系4人(父母及胞妹)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析,并进行家系分析和遗传指导.结果:先证者为HbE/β地中海贫血,父亲轻度β地中海贫血,母亲及胞妹为HbE特征.HbE/β地中海贫血临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似,但症状较轻些.结论:HbE/β地中海贫血遗传率高,高危地区人群筛查,遗传指导及产前诊断等有效地阻止了HbE/β地中海贫血患者的出生.这对优生优育具有重要意义.

作者:曾彦;秦慧;顾玲;贾永前;文钦;倪勋;罗建平

来源:华西医学 2008 年 23卷 4期

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作者:
曾彦;秦慧;顾玲;贾永前;文钦;倪勋;罗建平
来源:
华西医学 2008 年 23卷 4期
标签:
血红蛋白E/β地中海贫血 反向斑点杂交 家系分析
探讨HbE/β地中海贫血的临床特点以及遗传特征.方法:对患者家系4人(父母及胞妹)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析,并进行家系分析和遗传指导.结果:先证者为HbE/β地中海贫血,父亲轻度β地中海贫血,母亲及胞妹为HbE特征.HbE/β地中海贫血临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似,但症状较轻些.结论:HbE/β地中海贫血遗传率高,高危地区人群筛查,遗传指导及产前诊断等有效地阻止了HbE/β地中海贫血患者的出生.这对优生优育具有重要意义.