目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因第8内含子HindⅢ限制性内切酶位点多态性对血脂的影响及与冠心病(CHD)危险性的相关性,并初步分析该位点多态性频率在中国汉族人群及非洲黑种人之间的差异.方法:采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段多态性(RFLP)分析方法,分析LPL基因第8内含子HindⅢ限制性位点酶切多态性,并测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、ApoAⅠ及ApoB浓度.结果:排除年龄因素的影响后分别同对照组比较,各种基因型在CHD组及黑种人组中的分布均存在显著性差异(χ2=4.23,P＜0.05;χ2=9.33,P＜0.01).CHD组和对照组及黑种人组H-基因型频率分别为0.194,0.281,0.478.CHD组H-等位基因频率显著性低于对照组(P＜0.05);黑种人H-等位基因频率显著性低于对照组(P＜0.01).CHD组及对照组H+/H-合并H-/H-基因型者TG、LDL-C及TC水平明显低于H+/H+基因型者(P＜0.01,P＜0.01,P＜0.05)、HDL-C水平显著性升高(P＜0.01),而ApoAⅠ、ApoB水平无显著性差异(P＞0.05).结论:LPL基因HindⅢ限制性位点酶切多态性引起血清脂质及载脂蛋白显著性改变,对抑制CHD的发生和发展有一定的保护性作用,并且该多态性存在人种异质性.
作者：冯霞；周新；刘芳；郑芳；陈谦；彭建宏；于连
来源：武汉大学学报(医学版) 2004 年 25卷 2期
