目的:探讨脂蛋白脂肪酶基因(LPL)缺陷和载脂蛋白E(apoE)基因型与儿童Ⅴ型高脂血症的关系.方法:采用测定血脂、脂蛋白电泳分型和聚合酶链反应、克隆及测序的方法,对脂蛋白脂肪酶基因外显子1-9进行扫描;同时采用multi-ARMS快速分型法对患者及其家人进行apoE分型.结果:经血脂相关指标检测和脂蛋白电泳分析确定为Ⅴ型高脂血症,未发现脂蛋白脂肪酶基因缺陷,该患者及其家人apoE基因型均为ε3/4型.结论:本例儿童Ⅴ型高脂血症与LPL基因缺陷关联不大,与apoE基因ε3/4型可能相关,或存在其他基因缺陷.
作者：蔡春林；周新；刘松梅；谷小华；郑芳；胡汉宁
来源：武汉大学学报（医学版） 2007 年 28卷 5期
