报告1例以假性性早熟、溢乳为主要临床表现的原发性糖皮质激素抵抗综合征(PGRS)患者.患儿,男,7岁,因发现乳房长大、身高增长快13+月,体毛增多7+月,声音变粗3+月入院.查体:身高135 cm,体质量31 kg,语音低沉,全身皮肤色素沉着,发际低,体毛增多,双侧乳房发育,乳晕色深,溢乳,阴茎色素沉着,成人型,长约6 cm,阴毛Tanner 3级,睾丸约1 cm×2 cm,质软.无阳性家族史.否认外源性激素服用史.实验室及辅助检查:血清转氨酶升高但肝炎标志物均为阴性;多次血清皮质醇升高但生理波动存在,血浆ACTH正常或轻度升高,血清E2、P、T、LH、FSH、脱氢表雄酮水平正常,硫酸脱氢表雄酮及血清泌乳素水平升高,尿游离皮质醇正常,尿双氢睾酮水平升高.GnRH兴奋试验示无反应;胰岛素低血糖刺激试验反应正常,地塞米松(DEX)抑制试验示血清皮质醇及血浆ACTH均能被0.5 mg DEX抑制.骨龄13岁,肾上腺及垂体MRI未见异常,乳腺B超示双侧乳腺增生.因此PGRS临床诊断明确.给予DEX 0.75～1.0 mg/d口服,2月后溢乳症状未缓解,故加用溴隐亭1.25～3.75 mg/d治疗.随访24月,皮肤色素沉着明显减轻,外生殖器及乳房无进一步发育,溢乳症状消失,声音低沉有所缓解,骨龄增长速度减慢,但多毛症状无明显缓解,未发现长期服用糖皮质激素的副作用.
作者：向淑麟；何利平；冉兴无；田浩明；李秀钧；梁荩忠
来源：四川大学学报（医学版） 2008 年 39卷 5期
