目的 探讨中国甲状腺乳头状癌患者鼠类肉瘤滤过性毒菌(v-Raf)致癌同源体B1(BRAF)基因V600E点突变与其临床病理特征之间的关系及对临床的指导意义.方法 采用多重突变等位基因PCR方法检测187例甲状腺乳头状癌石蜡包埋组织BRAF基因V600E点突变.利用BRAF基因V600E突变型甲状腺乳头状癌细胞系K1和BRAF基因野生型甲状腺乳头状癌细胞系RO82-W-1进行灵敏度检测.结果 多重突变等位基因PCR方法可检测最低达1％含量的BRAF基因V600E突变.甲状腺乳头状癌样本检测发现BRAF基因V600E突变率为63.64％(119/187),在甲状腺良性病变中均未检测到BRAF基因V600E突变.单因素分析显示,BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌患者年龄(≥45岁)、肿瘤分期和预后有关(P＜0.05);BRAF基因V600E突变在仅有中央区淋巴结转移组(49.32％)与中央区及颈侧区均有转移组(75.34％)的分布差异具有统计学意义(P＜0.05);多因素回归分析显示,BRAF基因V600E突变(OR=2.471,95％CI:1.149～5.312)和颈淋巴结转移(OR=0.333,95％CI:0.114～0.973)是肿瘤远处转移/复发的独立因素(P＜0.05).结论 BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌发生年龄、肿瘤分期相关,是判断甲状腺乳头状癌预后的独立因素.
作者：龚艳萍；龚日祥；杨敬；朱精强；魏涛；李志辉
来源：四川大学学报（医学版） 2013 年 44卷 4期
