目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值.方法 回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行CMA的48例病例(34例羊水标本,14例外周血标本),对两种方法的检测结果进行比较.结果 48例病例中,核型分析提示13例为标记染色体,19例为衍生染色体,16例为染色体平衡易位.CMA共检出异常病例16例,异常率为33.33n.32例核型分析提示为标记染色体或衍生染色体的病例,CMA检测出大于5 Mb的缺失或重复16例,包括1例21-三体、2例XYY综合征及3例微重复/微缺失综合征(22q11重复综合征、Wolf-Hirschhorn综合征及15q26过度生长综合征).16例核型分析为染色体平衡易位的病例,CMA均未发现阳性结果.结论 CMA可以明确定位核型分析发现的标记染色体或衍生染色体的来源,精确区分染色体不平衡易位和平衡易位.
作者：胡婷；张竹；王嘉敏；刘洪倩；刘之英；王和；刘珊玲
来源：四川大学学报（医学版） 2017 年 48卷 3期
