目的 探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用.方法 选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断的单胎孕妇3578例为研究对象,将其分为3组:唐筛高风险组(2624例)、唐筛临界风险组(662例)及唐筛单项中位数的倍数(multiples of median,MoM)值异常组(292例).采用CGX?(8×60K)芯片对其羊水进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix?软件进行分析.结果 3578例羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常121例,总体异常检出率为3.38％,其中非整倍体60例,占49.59％;致病性拷贝数变异51例,占42.15％;可能致病拷贝数变异10例,占8.26％.检出不明意义拷贝数变异37例,占总数的1.03％.唐筛高风险组、唐筛临界风险组及唐筛单项MoM值异常组的总体异常检出率分别为3.54％(93/2624)、2.87％(19/662)及3.08％(9/292);致病性和可能致病拷贝数变异检出率分别为1.64％(43/2624)、1.81％(12/662)及2.05％(6/292);18-及21-三体检出率分别为1.37％(36/2624)、0.76％(5/662)及0.34％(1/292),差异均无统计学意义(P>0.05).a-CGH漏检染色体异常1例,荧光原位杂交诊断为X(51)/XYY(49).结论 a-CGH技术在唐筛结果异

作者：胡睿；胡婷；张竹；王嘉敏；李勤琴；杨运源；肖莉柯；朱红梅；李玲萍；张李李；王和；刘珊玲

来源：四川大学学报（医学版） 2021 年 52卷 2期