目的 探讨染色体18q11.2区域遗传变异在中国汉族人群结核病发病风险中的作用.方法 随机抽取578例肺结核病例和756例健康对照作为研究对象.采用标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)候选策略,基于HapMap数据库选择中国汉族人群rs4331426上下游100Kbp区域标签SNPs进行Taq-Man基因分型.结果 与非洲人群相比,rs4331426遗传变异在中国人群中较罕见.无论是否调整潜在的混杂因素,所检测的标签SNPs等位基因和基因型频率在病例组和对照组中分布的差异均无统计学意义,但该区域的单倍型可能与肺结核的发病风险有关.例如,与常见单倍型AA(rs8087945-rs12456774)相比,AG和GA携带者结核病的发病风险降低,调整OR(95％ CI)分别为0.34(0.28 ～0.42)和0.21(0.16 ～0.28).结论 在非洲人群中发现的结核病易感位点rs4331426未能在中国人群中得到验证,但该位点所在的染色体18q11.2区域的单倍型可能影响中国汉族人群肺结核的遗传易感性.
作者：戴垚垚；张侠；陆伟；许卫国；唐少文；沈洪兵；王建明
来源：中华疾病控制杂志 2012 年 16卷 3期
