目的 对安徽省174例苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的智力发育情况进行分析,以了解PKU患儿智力发育水平及其相关因素.方法 以安徽省妇幼保健所新生儿疾病筛查中心诊治的174例PKU患儿为研究对象,收集患儿病历中最近1次的智力测试结果、出生和治疗等相关信息,并对患儿监护人进行问卷调查.结果 起始治疗月龄＜3个月的PKU患儿与起始治疗月龄≥3个月的患儿发育商得分和大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为5个领域的得分差异均有统计学意义(均有P＜0.05);多因素Logistic回归分析表明,父母亲文化程度高、家庭年收入高的患儿智力发育商得分较高;起始治疗月龄较大的PKU患儿发育商得分较低.结论 早期治疗的苯丙酮尿症患儿智力发育好,家庭因素对患儿的智力发育也有重要影响.
作者：李松；孙巧玲；周怡；朱岚；胡迅嘉；洪为胜；计国平
来源：中华疾病控制杂志 2015 年 19卷 5期
