目的 类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种受环境和遗传因素共同影响其易感性的自身免疫性疾病.研究显示蛋白激酶C β (protein kinase C β,PKCβ)基因与若干自身免疫病相关.本文分析在汉族人群中PKCβ的rs 16972959是否与类风湿性关节炎具有相关性.方法 本研究采用病例对照研究并收集508例RA患者和503例健康对照.采用TaqMan探针基因分型技术检测病例组和对照组PKCβ基因位点rs16972959的基因型.应用SPSS 16.0进行统计分析.结果 RA病例组和对照组PKCβ基因(rs16972959)等位基因频率分布差异无统计学意义(OR=0.928,95％ CI:0.761 ～1.131,P=0.460),基因型分布差异无统计学意义(GG vs AA:OR=1.054,95％ CI:0.632 ～1.759,P=0.839;GA vs AA:OR=0.963,95％ CI:0.570 ～ 1.627,P=0.888).研究发现rs16972959等位基因频率与抗环瓜氨酸肽抗体(anti-cyclic citrullinated peptide,ACCP)有关(P =0.041).此外,rs16972959基因型与类风湿因子(rheumatoid factor,RF)有关(P=0.042).但是,本研究没有发现rs16972959与抗角蛋白抗体有关.结论 以上研究表明PKCβ基因位点rs16972959与汉族人群RA遗传易感性无关.Rs16972959与部分实验室指标存在关联.

作者：王敏；陈双双；汪秀；张天平；冷瑞雪；潘海峰；叶冬青

来源：中华疾病控制杂志 2017 年 21卷 5期