目的 探讨rs893006和rs11942223位点与高尿酸血症的关系,为高尿酸血症的群体遗传学研究以及防治提供依据.方法 在某体检机构确定364例高尿酸血症患者为病例组,按性别、民族、年龄进行1∶1匹配,选择364例健康个体为对照组,采用Sequenom Mass ARRAY iPLEX GOLD技术检测两组中单核苷酸多态性,通过多因子降维法(multifactor dimensionality reduction,MDR)分析基因位点和体质指数(body mass index,BMI)的交互作用.结果 病例组的肌酐、总胆固醇、甘油三酯、收缩压和BMI较对照组高,差异均有统计学意义(均有P＜0.05).在男性中,rs893006位点基因型频率和等位基因频率在两组中的差异均有统计学意义(x21=6.372,P=0.041;x22=4.935,P=0.026);在男性不同遗传模型中,rs893006位点的G等位基因为保护因素,携带GG+ GT基因型发生高尿酸血症的风险是TT基因型的0.405倍.采用MDR分析表明:BMI和rs893006及rs11942223位点之间可能存在较弱的协同作用,rs893006和rs11942223位点可能存在明显的拮抗作用,携带高危基因型群体发生高尿酸血症的风险是低危基因型群体的1.99倍(x2=12.499,P ＜0.001).结论 rs893006位点基因的多态性与男性高尿酸血症的发病有关联,位点rs893006和rs11942223与BMI之间存在交互作用.

作者：赵丽；张翻弟；张亚弟；杜建财；王云；郭忠琴

来源：中华疾病控制杂志 2017 年 21卷 7期