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CIC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程.基因突变形成的异常C1C蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter综合征、Dent's病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病.
作者:张海峰;柏志全;陈丽新;王立伟
来源:基础医学与临床 2010 年 30卷 9期
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