目的：研究Fabry病临床病理表现及预后。方法选取2004年至2014年北京协和医院住院的12例Fabry病患者为研究对象，回顾分析患者的临床病理资料和病情转归。结果12例患者中男性10例，女性2例，出现临床症状的中位年龄10岁。主要临床表现：肢端疼痛（10／12）、皮肤血管角质瘤（9／12）、肾脏受累（7／12）、听力下降（6／12）、无汗（5／12）、心肌病变（5／12）、脑梗死（3／12）、角膜混浊（3／12）等。所有患者血α-半乳糖苷酶A活性明显低于正常，中位数0.4（0～10.25）nmol／（h· mgPr）。4例肾脏损害患者接受了肾脏活检，均为典型的Fabry病肾损害特点，电镜检查对诊断该病有重要意义。7名患者有家族史。所有患者仅给予了对症支持治疗。5例患者接受随诊，4例患者病情基本稳定，1例患者在随诊第3年进入终末期肾病。结论 Fabry病临床表现多样，发病年龄早，多系统受累，男性患者病情更为严重。
作者：马杰；田建军；文煜冰；秦岩；陈丽萌；叶文玲；李雪梅
来源：基础医学与临床 2015 年 1期
