目的 研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因多态性与紫绀型先天性心脏病(CCHD)低氧耐受能力是否具有相关性.方法 用靶向捕获技术,对97例CCHD患儿和108例非紫绀型先天性心脏病(ACHD)患儿HIF-1α基因二代测序;生物信息学分析后找出差异分布的多态位点;用Sanger测序验证.针对HIF-1α启动子区多态位点,构建不同基因型HIF-1α启动子-荧光素酶报告基因载体;转染HEK293T和H9C2细胞;用双荧光素酶报告基因检测系统,分析HIF-1α不同基因型启动子活性.结果 CCHD组HIF-1α启动子区-1946位点A碱基删除变异频率高于ACHD组(P<0.05).与AA基因型比较,DD基因型HIF-1α启动子转录活性更高(P<0.05).结论 HIF-1α基因-1946位点与CCHD耐受低氧能力相关,DD基因型HIF-1α转录活性明显增高,可能是耐受低氧的分子遗传学机制之一.
作者：欧阳娜；田鹤锋；刘玲娟；田杰；吕铁伟
来源：基础医学与临床 2017 年 37卷 3期
