目的 总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治.方法 回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点.结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例.初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mmHg.64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P<0.05).64例患者共检出74种不同的突变类型,32
作者：王芬；崔云英；李春艳；童安莉；李玉秀
来源：基础医学与临床 2017 年 37卷 11期
