目的 探索GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)发病风险及慢性并发症发生的关联性.方法 纳入1987-2015 年就诊于北京协和医院门诊的203例特发甲旁减为病例组,年龄、性别匹配的209名健康人员为对照.使用MassArray iPLEX平台进行基因多态性分型. 结果 rs308060位点少见等位基因(T)在加性模型[OR= 2.505 (1.005～6.245),P＜0.05;OR = 3.269 (1.264～ 8.458), P＜0.05]、隐性模型[OR = 2.727 (1.105 ～6.727),P＜O.05]中可增加特发甲旁减发病风险,携带此等位基因的单体型亦会增加发病风险.携带各位点不同基因型或不同数目的 单体型患者间颅内钙化及白内障的发生率无差异,但由rS308060位点T等位基因组成的单体型 CTCGCT与患者治疗后24 h尿钙排泄相关(β = 0.186, P＜0.05).结论 GNA11基因的rs308060位点少见基因T可能会增加特发甲旁减的发病风险,并且与患者接受钙剂及维生素D制剂治疗后的尿钙排泄水平 呈正相关.
作者：全婷婷；聂敏；王亚冰；姜艳；李梅；夏维波；王鸥；邢小平
来源：基础医学与临床 2018 年 38卷 2期
