目的 分析1例BSCL2突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)2型合并中枢神经系统受累患者的临床特点及基因型,提高对该病神经系统受累的认识.方法 总结患儿的病史、临床表现、实验室检查结果并进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA进行第二代基因测序,并对患者治疗及随访.结果 患儿临床表现为全身皮下脂肪消失、肝大、黑棘皮征、发育迟滞、癫痫发作、共济失调、认知功能倒退.血转氨酶、三酰甘油(TAG)、空腹胰岛素水平升高.脑电图(EEG)监测到多种发作.第二代基因测序显示患儿的BSCL2存在c.782dupG碱基重复纯合突变,为致病突变,父母均携带c.782dupG碱基重复杂合变异.饮食控制及口服二甲双胍,血TAG及胰岛素水平无改善.口服拉莫三嗪控制癫痫效果不佳,神经系统症状加重.结论 BSCL2突变导致的CGL2,除典型脂肪营养不良表现,还可有严重神经系统受累,预后不良.
作者：丁娟；马明圣；邱正庆
来源：基础医学与临床 2021 年 41卷 9期
