目的 分析 1 例AGPAT2 基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1 型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据.方法 收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序分析和Sanger测序验证,根据病情变化给患者提供治疗.结果 患者临床表现为全身皮下脂肪减少,脂肪肝,脾大,双肾增大,血糖、血脂高,严重的胰岛素抵抗,四肢出现散在黄色皮疹,病理显示黄色瘤.全外显子测序结果显示患者AGPAT2 基因存在c.202C＞T:p.R68?和c.646A＞T:p.K216?的杂合无义突变,前者为致病突变位点.后续治疗以改善生活方式、低脂饮食、规律运动为主;积极降脂治疗后皮疹有消退.结论 该病例除典型脂肪营养不良表现外,伴发疹性黄瘤,目前国内文献数据库尚未有并发发疹性黄瘤的CGL1 病例报道,基因检测结果显示有AGPAT2 基因c.202C＞T杂合无义突变.此位点尚无文献报道,其功能验证尚待进一步研究.
作者：罗云云；张沥元；王心怡；刘赫；杜函泽；潘慧
来源：基础医学与临床 2023 年 43卷 12期
