目的 研究分拣蛋白相关受体1 (sortilin-related receptor 1,SORL1)基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应一高分辨溶解曲线(polymerase chain reaction-high resolution melting curve, PCR-HRM)技术结合测序验证法,分别对238例2型糖尿病患者(T2DM组)及243例正常对照(对照组)SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况进行检测,分析SORL1基因多态性与T2DM的相关性.结果 T2DM组SORL1基因rs2070045位点GG、GT和TT基因型频率分别为32.8％、47.9％和19.3％,对照组分别为32.1％、47.3％和20.6％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.119,P=0.942);T2DM组G、T等位基因频率分别为56.7％和43.3％,对照组分别为55.8％和44.2％,两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(x2=0.090,P=0.764).结论 SORL1基因rs2070045多态性与T2DM无明显相关.
作者：高欣；于会艳；孙亮；刘铭；鲍利；杨泽；高芳堃；秦斌
来源：中华保健医学杂志 2015 年 17卷 1期
