目的 婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效.ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发病及其耐药相关.调查中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布情况.方法 符合婴儿痉挛症纳入条件的患儿共334例,各采集其静脉血3 ml,对其MC2R非编码区基因进行提取,聚合酶链式反应和一代测序,之后进行数据整理和分析.结果 中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因启动子区TCCT单体型非携带者(0/0)占总人数的9.9％,杂合携带者(TCCT/0)占60.8％,纯合携带者(TCCT/TCCT)占20.3％.3种MC2R多态性基因型性别分布差异有统计学意义(P ＜ 0.05),TCCT/TCCT基因型中男性多,0/0基因型中女性多.结论 调查了中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性TCCT单体型的分布,对ACTH治疗效果差的TCCT非携带基因(0/0)占总人数少,约占总人群10％.
作者：刘雨田；杨光；王静；石秀玉；胡沛丽；任尉华；邹丽萍
来源：中华保健医学杂志 2018 年 20卷 3期
