目的 统计分析不同类型地中海贫血基因的改良红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)定量比值,探讨其应用价值.方法 采用PCR+导流杂交法对459例孕妇缺失型α地贫突变(其中包括-SEA、-α3.7、-α4.2三种基因致病突变)、β地中海贫血基因(其中包括41/42、71/72、17、-28、654、43、-29、βE、31、I-1、I-5、27/28、14/15、-32、-30、CAP、Int共17个位点基因突变)行分型检测,同时将所有孕妇分为α地贫组、β地贫组、α复合β地贫组和健康对照组(3787例).采用AU5821生化仪对各组改良红细胞G6PD定量比值进行检测.结果 经PCR+导流杂交法检测,459例地贫育龄妇女中地贫缺失型基因突变分型的组成比依次为-SEA(39.87％)、-α3.7(17.86％)、-α4.2(7.19％)、-SEA/-α3.7(1.09％)、-3.7/-α4.2(0.22％);经PCR+导流杂交法检测,99例 β 地贫患者基因分型情况依次为41-42(39.39％)、17(23.23％)、654(16.16％)、—28(15.15％)、71-72(7.07％)、βE(5.05％)、654/-29(1.01％);α地贫组、β地贫组及α复合β地贫组的改良红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.19±0.39、1.37±0.42及1.21±0.55,均明显高于对照组(1.02±0.25,P<0.05);α地贫组、β地贫组及α复合β地海贫血组(G6PD/6PGD)则无显著差异(P>0.05).α地贫组、β地贫组及α复合β

作者：胡楚霞；袁明生

来源：解放军预防医学杂志 2020 年 38卷 2期