目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值.方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查进行验证,分析其检测的阳性预测值、阴性预测值,并随访胎儿的预后.结果 共检测2191例孕妇,发现异常38例,阳性率为1.7％,其中染色体拷贝数变异6例.共31例行羊膜腔穿刺验证,其中18例NIPT-plus结果与羊膜腔穿刺结果相符,总的阳性预测值为58.1％、阴性预测值为100.0％.共5例染色体拷贝数变异进行产前诊断,其中3例产前诊断结果与NIPT-plus结果相符,阳性预测值为60.0％.结论 对有发生胎儿染色体异常风险的孕妇,将NIPT-plus用于产前初筛有一定的警示价值.
作者：肖苑玲；李萌；郑桂云；潘石蕾；杨芳；郑少萍
来源：解放军医学杂志 2023 年 48卷 3期
