目的:对比无创产前基因检测(NIPT)与超声检查在高龄孕妇中的应用效果.方法:选取临沂市中心医院同期进行超声结合NIPT检查的2012例高龄孕妇作为研究对象,以羊膜腔穿刺为金标准比较两者的诊断价值.结果:超声检查发现:鼻骨异常14例,颈项透明层增厚23例,神经管缺陷8例,多趾7例,经羊膜腔穿刺确诊染色体异常9例,检出率17.31％.NIPT检查提示高风险:21-三体21例,18-三体3例,13-三体1例,45,X13例,47,XXX7例,47,XXY6例,47,XYY4例,经羊膜腔穿刺确诊染色体异常36例
作者：赵遵兰；阮绍梅
来源：健康之友 2023 年 9期
