目的：探讨新疆维吾尔族非小细胞肺癌（NSCLC）患者组织中表皮生长因子受体（EGFR）及 KRAS 基因突变与临床病理特征的关系。方法应用探针扩增阻滞突变系统（ARMS）检测50例 NSCLC 组织中 EGFR 基因第18、19、20和21外显子及 KRAS 基因12、13密码子上7种热点体细胞的突变情况，分析 EGFR 及 KRAS 基因突变与维吾尔族 NSCLC 患者临床病理特征之间的相关性。结果50例标本中，EGFR 总检出率为12．0％，其中4例为19外显子缺失突变，2例为21外显子L858R 点突变；KRAS 总检出率为10％，均位于12密码子 Gly12Ala 突变；无1例发生 EGFR 与 KRAS 同时突变。腺癌、鳞癌、大细胞癌EGFR及KRAS基因突变检出率分别为27．8％、3．5％、0％和22．2％、3．5％、0％。腺癌患者EGFR基因突变率（27．8％）明显高于非腺癌者（3．1％），差异有统计学意义。腺癌与非腺癌患者 KRAS 基因突变比较，差异有统计学意义。维吾尔族患者 EGFR 及 KRAS 基因突变与年龄、性别、吸烟状况、TNM 分期及 ECOG 评分均无关。结论与汉族人群相比，新疆维吾尔族 NSCLC 患者 EGFR 突变率较低，KRAS 突变率较高，类似于欧美高加索人群的突变特点。
作者：马玲；阿里木江·赛提瓦尔地；单莉；张黎；刘春玲；韩志刚
来源：实用临床医药杂志 2014 年 5期
