目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果.方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3～7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD筛查.统计淄博地区新生儿IMD筛查阳性率;分析淄博地区新生儿IMD发病类型及基因检测结果;记录淄博地区IMD新生儿的随访结果.结果 确诊IMD患儿75例,发病率为0.034％(75/223 368).其中,有机酸血症(OAD)51例,占比最高(0.023％),其次为氨基酸代谢病(AAD)13例(0.006％)和脂肪酸氧化障碍(FAOD)11例(0.005％).新生儿IMD中,以甲基丙二酸血症(MMA)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)发病率最高.其中OAD中,以MMA为主.AAD中,以高蛋氨酸血症、希特林蛋白缺乏症(NICCD)为主.FAOD中,以MCADD、原发性肉碱吸收障碍(PCD)为主.45例MMA新生儿中,42例接受基因检测.其中40例检出MMACHC基因共22种突变位点,以c.609G＞A(29.11％)、c.658_660delAAG(15.19％)、c.482G＞A(12.66％)、c.80A＞G(8.86％)为主;2例检出MUT基因共4种突变位点.30例其他类型IMD新生儿中,27例接受基因检测.其中 6 例 MCADD 中检出 ACADM 基因共 8 种突变位点,以 c.387+1delG(29.11％)、c.449_452 del CTGA(15.19％)、c.1076C＞T(12.66％)为主;4 例 N

作者：牟凯；许佳；李雨雨；李洪俞；董丽萍；刘娜

来源：实用临床医药杂志 2023 年 27卷 11期