目的 研究乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2在早发性乳腺癌(确诊年龄≤35岁)患者中突变情况,分析致病突变与临床特征之间关系.方法 选择2014年9月至2016年6月期间就诊于军事医学科学院附属医院的早发性乳腺癌患者74例,采用高通量二代测序技术以及生物信息分析,对纳入患者BRCA1和BRCA2基因的49个外显子序列及拼接区序列进行检测分析,并将患者按临床特征分组,χ2检验比较BRCA1和BRCA2致病突变在各组的分布.结果 在74例早发性乳腺癌患者中,检测到15例(20.27
作者：杨柳春；刘晓静；靳彦文；进淑娟；韩小伟；庞汉民；李建鹏；孟迪；左思；公彦栋；曹诚；黄焰
来源：军事医学 2017 年 41卷 5期
