目的探讨男性不育症与RBM、DAZ基因的关系及意义.方法应用PCR技术对50例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症38例,严重少精子症12例)的外周血细胞进行RBM、DAZ基因检测.结果 50例中发现6例有DAZ基因微缺失(无精子症4例;严重少精子症2例),其中2例合并RBM基因微缺失(无精子症和严重少精子症各1例);1例无精子症仅有RBM基因微缺失;SRY基因PCR扩增均为阳性.50例已有生育的正常男性均无RBM及DAZ基因的微缺失.结论 RBM和DAZ为无精子因子(AZF)的重要候选成分,RBM及DAZ微缺失是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一.对男性不育症患者进行RBM及DAZ基因检测有一定临床意义.
作者：宋宁宏；吴宏飞；林敏；周作民；苏建堂；王增军；吴婷；张炜；沙家豪；徐正铨
来源：江苏医药 2002 年 28卷 12期
