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先天性铁粒幼细胞性贫血(CSA)是以骨髓中存在环形铁粒幼细胞为特征的遗传性疾病,通常表现为小细胞低色素性贫血和铁过载.以X连锁遗传型铁粒幼细胞性贫血(XLSA)最常见,其发病与ALAS2基因突变有关.目前,CSA的诊断和治疗依赖于临床特点和基因测序的结合,但仍有相当数量CSA的基因突变不明确.通过下一代测序技术和细胞或动物模型实验,我们将进一步加深对CSA的认识.
作者：孙士奇；宋国齐；杨丽；刘静；邓瑾；顾思雨
来源：江苏医药 2019 年 45卷 12期
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