目的 探讨胎儿有核红细胞(FNRBCs)在DMD产前基因诊断中的可行性.方法 对6例进行性肌营养不良症携带者孕妇(孕12～18周)抽取外周血进行密度梯度离心,富集胎儿细胞,在显微操作下吸取胎儿有核红细胞.对所富集细胞经提取DNA进行人Y染色体特异DNA扩增,判定胎儿性别.将其应用于DMD产前诊断中,并与用羊水进行产前诊断比较.结果 SRY片段经PCR后,3例男性胎儿可见特异性条带, 3例女性胎儿未见此电泳条带.母体外周血FNRBCs的DNA产前诊断中,2例为女性正常胎儿,1例为女性携带者,2例为正常男性胎儿,1例为DMD患儿,结果与用羊水进行产前诊断和产后个体性别证实一致.结论 密度梯度离心结合显微操作方法分离FNRBCs能用于性别鉴定和遗传病的产前诊断.
作者：匡渤海；冯微；吴有光
来源：江西医学院学报 2006 年 46卷 4期
