目的 探讨性早熟女童雌激素受体-α(ERα)基因多态性与骨龄指数(BAI)的关系.方法 选取200例性早熟女童为病例组（其中骨龄超前113例,骨龄正常87例）,对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童（骨龄均正常）.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系.结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),Xba Ⅰ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),BAI超前者的ERα基因Xba Ⅰ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ERα基因Xba Ⅰ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关.通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据.
作者：杨玉；柯江维；杨利；段荣；谢理玲
来源：南昌大学学报（医学版） 2011 年 51卷 6期
