目的：探讨合并肌联蛋白（titin，TTN）基因复合杂合突变贝克型肌营养不良（becker muscular dystrophy， BMD）的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变 BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童，无明显家族史，临床表型仅上臂肌力降低，血清丙氨酸氨基转移酶240 U·L－1，天门冬氨酸氨基转移酶195 U·L－1，乳酸脱氢酶862 U·L－1，肌酸激酶16340 U·L－1，肌酸激酶同工酶234 U·L－1，其中肌酸激酶升高显著，基因型为25号外显子无义突变，合并 TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化 Dystrophin-N 端完全不表达，Dystrophin-C、R 及β-Sacroglycan 染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象，BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。
作者：虞雄鹰；查剑；易招师；钟建民；杨文萍
来源：南昌大学学报（医学版） 2016 年 56卷 6期
