目的 研究转化生长因子β1(TGFB1)基因多态性对特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rhGH)治疗效果的影响.方法 选取2017年12月至2019年12月在成都市龙泉驿区妇幼保健院以rhGH治疗的67例ISS患儿,男37例,女30例,平均年龄(7.9±1.5)岁,平均身高(109.96±6.32)cm.记录rhGH治疗前和治疗1年后所有ISS患儿的身高、体重、体重指数(BMI)以及身高均值标准差积分(SDS),用X线检测ISS患儿的骨龄,并计算各指标治疗前后的差值(Δ).采用酶联免疫法(ELISA)检测血清中的胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平.使用聚合酶链式反应(PCR)扩增患者TGFB1基因片段,并对患者进行基因组单核苷酸多态性位点测序.结果 rs4803455位点AA基因型有8例,占比11.94％;AC基因型有43例,占比64.18％;CC基因型16例,占比23.88％.rs22417115位点TT基因型有15例,占比22.39％;TG基因型有41例,占比61.19％;GG突变11例,占比16.42％.rs22417115基因型中GG型患儿Δ身高显著高于TT型患儿(P<0.05).rs22417115基因型中TG、GG型患儿ΔBMI、Δ身高SDS和ΔIGFBP-3均显著高于TT型患儿(P<0.05或P<0.01).rs4803455各基因型间患儿上述各指标差异无统计学意义(P>0.05).结论 TGFB1基因rs22417115位点的基因多态性能显著影响rhGH对ISS

作者：李航；杨正祥

来源：南昌大学学报（医学版） 2021 年 61卷 5期