目的:研究北京地区汉族人群中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)多位点突变频率与 2 型糖尿病之间的相关性.方法:采用直接PCR、PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)、 PCR-时相温度梯度凝胶电泳(temporal temperature gradient gel electrophoresis,TTGE)法筛查mtDNA 4977 片段缺失、线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G突变和mtDNA T14577C突变.结果:在 250 例 2 型糖尿病患者及 142 例健康对照外周血基因组总DNA中,未发现mtDNA 4977缺失、线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G突变及mtDNA T14577C突变.结论:mtDNA 4977缺失、线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G突变及mtDNA T14577C突变在外周血中没有检出,采用常规PCR法检测2型糖尿病患者外周血线粒体DNA突变具有较大的局限性.
作者：刘建伟；詹志伟；王磊；王欣然；崔志辉；吴多彬；刘静；刘玲玲；王士雯；叶玲
来源：军医进修学院学报 2006 年 27卷 1期
