已知上皮型钙黏蛋白(E-cadherin,E-cd)与肿瘤的发生、侵袭和转移有关,其编码基因CDH1胚系突变是发生遗传性弥漫型胃癌(Hereditary Diffuse Gastric Carcinoma,HDGC)的遗传学基础,体细胞突变、杂和性缺失或启动子甲基化等扮演了"二次打击"角色,导致HDGC发病.结合HDGC诊断标准和遗传学检查可检出CDH1携带者,对CDH1携带者虽可行预防性全胃切除和胃镜筛查处理,但需结合突变类型和个体情况慎重处理.本文对HDGC的发病机制及其临床处理进行了综述.
作者:张宝燕;李向红
来源:军医进修学院学报 2010 年 31卷 5期