目的 探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 对2012年1-12月我院收治的52例有脐血穿刺指征的孕妇,在妊娠17～39周时行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析.结果 染色体异常核型14例,异常核型检出率26.9％.其中21三体7例(占异常核型的50.0％),18三体2例(14.3％),部分三体2例(14.3％),染色体易位l例(7.1％),倒位1例(7.1％),特纳综合征1例(7.1％).结论 脐血染色体核型分析不受妊娠时间的限制,能够有效降低缺陷患儿的出生率,对孕中晚期胎儿的产前诊断具有重要意义.
作者：张文玲；张立文；王晓菲
来源：解放军医学院学报 2014 年 35卷 5期
