目的 探讨磁共振检查对冯·希佩尔·林道(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征诊断的价值.方法 回顾性分析2010年5月-2015年9月第三军医大学新桥医院16例经病理及影像证实为VHL综合征的临床及多部位磁共振资料,并总结其临床及MR表现,探讨本病的诊断思路.结果 16例中女性10例,男性6例,平均年龄32.4岁,10例有家族患病史.16例MR资料均显示为多系统病变,全部合并中枢神经系统血管母细胞瘤(MR表现多呈“大囊肿伴壁结节”混合肿块),5例为首发病变;6例合并视网膜血管母细胞瘤,其中2例为首发病变;9例合并肾透明细胞癌及肾囊肿,其中4例为首发病变;7例合并胰腺多发囊肿,其中2例为首发病变;7例合并嗜铬细胞瘤,其中3例为首发病变;其他还合并肾血管平滑肌脂肪瘤、肝血管瘤等.结合临床及多部位MR资料,最后诊断为ⅠA型6例,ⅠB型3例,ⅡA型4例,ⅡB型3例.结论 VHL综合征有遗传倾向且常累及多个器官,多以中枢神经系统血管母细胞瘤及内脏病变为首发病变;联合多部位MR检查有利于VHL综合征的诊断.
作者：张磊；廖翠微；杨柳青；文利；张冬
来源：解放军医学院学报 2016 年 37卷 8期
