目的 探索一种较为简单实用的鉴别小儿珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)和缺铁性贫血(IDA)的检验方法.方法 对68例小细胞低色素性贫血患儿,进行地贫基因及血清铁蛋白检测,同时对双亲进行血细胞分析检查,依据其平均红细胞容积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)是否降低分2 组:父或(和)母降低组(阳性)和均无降低组(阴性).对阳性的父或(和)母以及所有患儿进行RBC镜检.家系调查阴性者即判断为IDA;阳性者进一步行红细胞(RBC)镜检,亲、子两代相似时,判断为地贫,不相似时,判断为IDA.并与最终的基因诊断及血清铁蛋白检测结果对比,研究其检验的准确性.结果 36例最终诊断为地贫,32例为IDA.家系调查阳性组41例,最终诊断为地贫32例,IDA 5例.阴性组27例,最终均诊断为IDA.联合RBC镜检,阳性组中5例IDA能作出鉴别.以家系调查阳性为指标,它对地贫诊断的敏感度和特异度为87.80
作者：曾庆霜；兰宪华
来源：检验医学与临床 2011 年 08卷 14期
