目的：研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者，将其作为临床研究对象（患者组），另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组，进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较，差异有统计学意义（P＜0．05），患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组，而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低；CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现，患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组，而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组，差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性，（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。
作者：刘美玲；李欢；朱艳慧；王晓春
来源：检验医学与临床 2014 年 11期
