目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血清叶酸、同型半胱氨酸代谢的关系.方法 随机收集2019年1—12月在该院同时检测外周血细胞MTHFR基因检测、血清叶酸、血清同型半胱氨酸检测的500例受试者资料,进行统计学分析.结果 500例受试者中MTHFR基因为CC型(正常野生型)220例(44.0％)、CT型(杂合突变型)145例(29.0％)、TT型(纯合突变型)135例(27.0％).不同性别及年龄段受试者的各基因型分布比例比较,差异无统计学意义(P>0.05).TT型和CT型受试者血清叶酸水平低于正常参考范围的人数明显多于CC型受试者,差异有统计学意义(P<0.05);TT型和CT型受试者血清同型半胱氨酸高于正常参考范围的人数明显多于CC型受试者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR TT型和CT型两类人群应定期监测血清叶酸和同型半胱氨酸水平,减少因叶酸和同型半胱氨酸代谢障碍而引发相关疾病的风险.
作者：陈爱保；向欢；赵红萍
来源：检验医学与临床 2020 年 17卷 23期
