目的 探讨真性红细胞增多症(PV)患者的细胞遗传学特征,为临床诊治提供参考.方法 选择2013年5月至2018年2月该院收治的102例PV患者为研究对象,回顾性分析其临床特征、血液学指标和骨髓染色体核型检测结果.结果 102例PV患者中,86例为正常核型,16例为异常核型,异常核型检出率为15.7％.既往已诊断PV的患者异常核型检出率明显高于初诊患者,差异有统计学意义(P<0.05).16例异常核型PV患者中,15例为不平衡畸变,9例为只涉及1个易位的简单异常,2例为复杂异常.7例为1号染色体结构异常,且其中5例为1q三体;2例为3号染色体结构异常;2例为13号染色体结构异常;2例为+9染色体数目异常.7例患者处于多血期,9例患者为真性红细胞增多症后骨髓纤维化.正常核型患者血红蛋白、血细胞比容水平高于异常核型患者,血小板计数、乳酸脱氢酶水平低于异常核型患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 初诊PV患者异常核型检出率低,异常核型与PV的病情发展有关.
作者：于丽梅；黄葆华；薛兆平；戚荣；王伟华
来源：检验医学与临床 2021 年 18卷 6期
