目的 调查保山地区育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血患病率.方法 采集孕产妇及部分随诊丈夫的外周静脉血共4593例作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛查表型阳性,表型阳性者做珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析.结果 在4593例产前筛查中,筛查出珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性1325例,阳性率为28.84％,其中筛查出疑似α-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性993例(阳性率为21.62％),β-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性208例(阳性率为4.53％),异常血红蛋白带124例.在征得患者同意后,244例筛查表型阳性者做珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,确诊珠蛋白生成障碍性贫血76例,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血38例,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失型38例,CS142突变(杂合子)8例,纯合子1例;确诊为β-珠蛋白生成障碍性贫血38例,其中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血CD17基因突变(杂合子)8例,CD26突变(杂合子)23例,CD41-42基因突变(杂合子)3例,IVS-Ⅱ-654突变(杂合子)4例.结论 保山地区育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血患病率较高,孕产妇产检用血常规联合血红蛋白电泳技术进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查后,运用珠蛋白生成障碍性贫血基因进行确诊的方法可以有效地筛查出珠蛋白生成障
作者：刘晋斐；杨拴；赵丽；王琼丽
来源：检验医学与临床 2021 年 18卷 15期
