目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA(mtDNA)]13个突变位点(GJB2:235delc、299delAT、176del16、35delG、155delTCTG;SLC26A4:IVS7-2A>G、1229C>T、2168A>G;GJB3:538C>T;mtDNA:12SrRNA1555A>G、12SrRNA1494C>T、tRNA7445A>G、tRNA12201T>C)进行检测,分析耳聋基因筛查结果.结果 1983例新生儿4个常见耳聋基因突变携带率为2.72％(54/1983).不同性别新生儿基因突变携带率(男婴2.45％,女婴3.06％)比较,差异无统计学意义(P>0.05).GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA基因携带率分别为1.51％(30/1983),0.96％(19/1983),0.10％(2/1983)和0.15％(3/1983),4个耳聋基因之间比较差异有统计学意义(χ2=40.320,P<0.001).13个基因位点突变频率以GJB2235delC(33.33％)最高,SLC26A4 IVS7-2A>G(25.93％)次之,mtDNA 12SrRNA1494C>T和mtDNA tRNA12201T>C未检出.54例耳聋基因突变新生儿中有34例完成听力筛查,其中32例为双耳均通过听力筛查.结论 云浮地区新生儿遗传性耳聋基因以GJB2基因携带为主,基因位点突变频率以GJB2235delC最高,SLC26A4 IVS7-2A>G次

作者：祝惠钦

来源：检验医学与临床 2022 年 19卷 3期