目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因多态性与阿尔茨海默病相关神经丝蛋白(AD7c-NTP)的关系.方法 选择2019年1月至2022年1月于延安大学咸阳医院就诊的阿尔茨海默病(AD)患者214例(AD组),选择同期该院健康体检者214例(对照组),收集两组一般资料,比较两组认知功能[简易精神状态量表(MMSE)评分]、血脂、尿AD7c-NTP水平,测定两组ABCA1基因多态性.结果 AD组MMSE评分、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均低于对照组,尿AD7c-NTP、总胆固醇(TC)水平以及高脂血症史患者比例均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组RR、RK、KK基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);AD组中RR基因型患者MMSE评分低于RK+KK型,尿AD7 c-NTP水平高于RK+KK型,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,高脂血症史、TC、HDL-C、尿AD7c-NTP、MMSE评分、RK+KK基因型是AD的影响因素(P<0.05).结论 AD的发生与血脂、尿AD7c-NTP水平及ABCA1基因多态性有关,同时ABCA1基因多态性与患者AD7c-NTP水平存在一定关系,通过检测ABCA1基因型及尿AD7 c-NTP水平可能为AD患者个体化治疗提供新的思路.
作者：剌梅；白雅红；孙继红；刘丹丹；王玉；李琦
来源：检验医学与临床 2023 年 20卷 7期
