目的 分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据.方法 采用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患者进行SLC22A5基因检测,收集所有经MS/MS技术筛查后确诊的35例PCD患者作为确诊组,18例携带基因患者作为携带组.分析确诊患者游离肉碱(FC)水平及基因检测结果.结果 共筛查235 644例新生儿,PCD确诊病例共35例,携带单基因突变18例,赣州市PCD总发病率为0.01％.确诊组FC水平为(5.26+1.99)μmol/L,携带组FC水平为(5.71+2.20)μmol/L,两组FC水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).35例PCD患者均经过基因检测确诊,共检测到15种SLC22A5变异体,最常见的变异体为c.51C＞G(32.86％),其次为c.1400C＞G(22.86％)和c.428C＞T(11.43％);检测到的变异体聚集在外显子1占45.71％,聚集在外显子2占14.29％,聚集在外显子8占24.29％.不同性别SLC22A5基因突变类型分布情况比较,差异无统计学意义(x2=6.436,P＞0.05);不同FC水平SLC22A5基因突变类型分布情况比较,差异有统计学意义(P＜0.05);确诊病例纯合突变组与杂合突变组FC水平比较,差异有统计学意义(P＜0.05);无义突变/错义突变组和错义突变/错义突变组FC水平比较,

作者：涂相文；曾辛；陈俊坤；骆福裕

来源：检验医学与临床 2023 年 20卷 20期