目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库.方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断.采集其亲属外周血,针对CYP21A2进行高通量基因测序,并结合相关文献进行复习.结果 患者,女,16岁,临床表现为阴蒂肥厚,无月经来潮,多毛、痤疮,青春前期身体呈生长加速现象,骨龄提前.基因检测结果显示,CYP21A2基因有两个复合杂合变异[错义突变c.1451G＞A(p:R484Q),缺失突变deletion exon 1～3].通过对其家系进行测序,发现错义突变c.1451G＞A(p:R484Q)来自于其外祖父及母亲,而缺失突变deletion exon 1～3来自于其祖母和父亲.结论 发现了 1例新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症患者,丰富了 21-OHD致病突变数据库,有助于提高临床医师对该病的认识.
作者：祁梦梦；王雪梅；刘云婷；王倩；辛倩玉；林华；吕文山；杨丽丽
来源：精准医学杂志 2023 年 38卷 6期
