目的 分析Nogo基因和雌激素受体多态性在多发性硬化的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性.方法 分别采用聚合酶链式反应(PCR)分析方法和限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析方法,分析47例MS患者及47例健康对照者的Nogo基因3′端未编码区CAA插入/缺失突变的基因型和等位基因频率及雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因PvuⅡ、Xba Ⅰ酶切多态性的分布,采用SPSS软件分析上述基因多态性与MS的关系.结果 MS组的Nogo Del型等位基因频率和ER PvuⅡ大P等位基因频率明显高于对照组,经x 2检验2组间分布差异有统计学意义(P＜0.05).对Nogo及ER等位基因进行Logistics回归分析,ER PvuⅡ小P等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.670 (P=0.013),发生MS相对危险度的95％可信区间为0.050～0.704,Nogo Ins型等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.248(P=0.013),发生MS相对危险度的95％可信区间0.087～ 0.948.结论 Nogo基因3′端未编码区CAA缺失突变可能是云南汉族人群患MS后不易缓解的危险因素之一,而Nogo基因3′端未编码区CAA插入突变可能是云南汉族人群患MS后易修复的因素之一；ER PvuⅡ大P可能是云南汉族人群易感MS的的危险因素之一.
作者：孟丽红；胡登科；杨昆胜
来源：昆明医科大学学报 2012 年 33卷 10期
