目的 研究VDR基因多态性与儿童肾病人群骨转化标志物的相关性;观察活性维生素D的干预治疗是否受VDR基因多态性的影响.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术,检测未用激素组患儿和已用激素2周组患儿VDR基因型,并检测70例肾病综合征患儿及30例正常儿童(对照组)的骨代谢指标,比较未用激素组、已用激素2周组和对照组间骨代谢指标的差异.将70例肾病综合征患儿按照基因型分为AA+Aa组、aa组,研究不同基因型的骨代谢指标的差异.对肾病综合征患儿给予相同剂量骨化三醇治疗2周后复测骨代谢指标,研究不同基因型间骨代谢指标改善情况有无差异.结果(1)肾病综合征中AA+Aa基因型患儿降钙素显著低于aa基因型组(P＜0.05);aa基因型患儿25 (OH) D3显著低于AA+Aa基因型患儿(P＜0.05); (2)肾病综合征患儿经同等剂量骨化三醇治疗2周后: AA+Aa基因型患儿降钙素、25 (OH) D3治疗后较治疗前显著增高(P＜0.05).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性可能是影响骨代谢异常的遗传易感因素, AA及Aa基因型可能是骨代谢异常的保护基因.AA及Aa基因型患儿对骨化三醇治疗反应好.
作者：刘玉娇；李琪
来源：昆明医科大学学报 2018 年 39卷 2期
