目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的一个先天性白内障家系全体成员进行详细的临床眼科检查及全身查体.采集先证者及6个亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子测序筛查可疑致病基因,使用生物信息工具对可疑基因突变进行致病性分析,并对家系全部成员进行Sanger测序验证候选致病突变.结果 外显子测序及生物信息学分析显示GJA8基因存在一个错义突变c.593G＞A,p.R198Q,导致其第198位氨基酸残基由谷氨酰胺取代了原有的脯氨酸.氨基酸保守性分析显示该突变影响的氨基酸在物种间高度保守.在家系全部受检者中进行的Sanger测序结果表明该突变与疾病表型共分离,可以认定该突变是该突变为该家系的致病性突变,系谱分析显示该突变所致先天性白内障呈现常染色体显性遗传.结论 位于GJA8基因的错义突变c.593G＞A,p.R198Q是导致该家系出现先天性白内障的遗传病因,遗传方式为常染色体显性遗传.
作者：孔艳波；易浩安；马敏俊；吴国玖；凡心玉；李凡；何永蜀；查旭
来源：昆明医科大学学报 2022 年 43卷 3期
